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PERCHE' ESEGUIRE IL TEST GENETICO

La conoscenza di questa mutazione genetica può consentire una prevenzione efficace delle complicanze che la malattia puo provocare 

Le persone con colesterolo alto e FH hanno una probabilità 22 volte maggiore di sviluppare malattia coronarica rispetto a colesterolo normale e senza FH.3

Conoscere il proprio rischio genetico può aiutarti a lavorare con il tuo medico per creare un piano personalizzato per ridurre il colesterolo che potrebbe includere:

Gestione del colesterolo

Se hai FH, il tuo medico potrebbe raccomandare il trattamento con statine o farmaci alternativi per aiutare a rimuovere l'eccesso di   colesterolo dal tuo corpo.

Consigli sullo stile di vita

Il tuo medico può suggerire cambiamenti nello stile di vita per limitare l'impatto di FH sulla tua salute. Possono consigliare una di fare  esercizio fisico  regolare o una dieta a basso contenuto di grassi saturi con poco , sale e senza zuccheri aggiunti.

 

Beneficio per la Famiglia 

Poiché i problemi  di salute ereditari si verificano nelle famiglie, i risultati possono aiutare i tuoi cari a comprendere il loro rischio per la salute. 

IL TEST ORDINATO DA UN MEDICO  INCLUDE:

Informazioni sulla presenza o l'assenza di cambiamenti genetici che causano la maggior parte dei casi di FH.

Analisi della tua storia personale e familiare di salute per informare i risultati

Informazioni sul rischio di malattie cardiache

personalizzate e linee guida di screening

Informazioni su come i tuoi risultati potrebbero avere un impatto sulla tua famiglia

Visualizza un rapporto negativo

 

Visualizza un rapporto positivo

In caso di presenza della mutazione per FH il Rischio di infarto aumenta di  22 volte
Il tuo medico potrebbe modificare il tuo piano di prevenzione e cura se hai una mutazione.

Sapere di avere una mutazione per la ipercolesterolemia familiare che aumenta il rischio di sviluppare infarto o trombosi consente a voi e al vostro medico di creare un piano di prevenzione  personalizzato, che aumenta la possibilità di evitare tali temibili complicanze

Cosa cerchiamo

Il test per la ipercolesterolemia familiare  analizza 3 geni attualmente noti per causare la maggior parte dei casi di FH e può aumentare il rischio di cardiopatia ischemica.. Se si e' affetti da    FH, i cambiamenti di dieta e stile di vita da soli probabilmente non abbasseranno il colesterolo, ma vi sono alcuni  farmaci  che invece possono abbassare il colesterolo.

Cosa posso fare se ho FH?

Parla con il consulente genetico 

Parla con un consulente genetico per discutere cosa significa avere FH per te e per i tuoi cari.

Possiamo fornire suggerimenti su come discutere FH con il tuo medico e la tua famiglia.

 

Condividi i risultati con il tuo medico

FH può essere gestito con successo. Iil tuo Medico puo   aiutarti a sviluppare il piano di trattamento più appropriato per gestire FH e ridurre i livelli di colesterolo.

 

Prendi in considerazione di condividere i risultati con la tua famiglia

Se hai FH, c'è una probabilità del 50% che anche i tuoi figli, fratelli e genitori abbiano questo. Discutere di FH con la tua famiglia può aiutarli a identificare la malattia

L'FH è una malattia ereditaria che causa altissimi livelli di colesterolo sin da giovane  età

 

Se si e' affetti da   FH, il fegato non è in grado di rimuovere abbastanza LDL o colesterolo cattivo dal sangue. Ciò significa che il livello di LDL rimane elevato, nonostante le lo stile di vita sia positive.

Troppo LDL può causare malattia coronarica, che può portare ad un infarto o ictus.

Scopri di più sulla Ipercolesterolemia Familiare

Circa 1 persona su 50  con colesterolo alto nasce con ipercolesterolemia familiare (FH), una malattia genetica ereditaria che può avere serie conseguenze su di te  voi e sulla tua famiglia 

Il Color Test per l' Ipercolesterolemia Familiare analizza geni attualmente noti per essere la causa della maggior parte delle ipercolesterolemie familiari e che possono aumentare il rischio di malattia coronarica
 
I geni analizzati sono i seguenti:
Il  test è molto appropriato per coloro che hanno il colesterolo alto.

 

La maggior parte delle persone (anche se non tutte) con FH hanno un colesterolo alto.1
 
Più del 90% delle persone con FH non sa di avere tale mutazione.2.
Il test analizza i geni rilevanti per le mutazioni che aumentano il colesterolo anche nei giovani 
COLESTEROLO:     LIVELLI LIPIDICI OTTIMALI
Colesterolo Totale.        Minore di 200 mg/dl 
Colesterolo LDL.            Minore di 100 mg/dl
Colesterolo HDL.           Maggiore di 60 mg/dl 
Trigliceridi.                       Minore di 150 mg/dl

Cos'è il colesterolo?

 

Il colesterolo è una sostanza grassa che si trova in ogni cellula del corpo. Esistono due tipi principali:
 
LDL (o "colesterolo cattivo") può intasare le arterie e impedire al sangue di fluire da e verso il tuo cuore.
 
HDL (o "colesterolo buono") rimuove il colesterolo in eccesso dal sangue.

Color Test può aiutarti ad scoprire la mutazione genetica legata alla IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE  

I tuoi risultati possono essere utili anche per i tuoi familiari di entrambi i sessi.

 

Gli uomini e le donne hanno la stessa probabilità di passare una mutazione ai loro figli, e figlie e figli sono ugualmente suscettibili di ereditarla.

 

Se un individuo ha una mutazione, c'è una probabilità del 50% che i suoi fratelli e i suoi figli abbiano anche loro la stessa mutazione.

Il risultato negativo di un test genetico per una mutazione famigliare è una informazione preziosa

Se un familiare é portatore di una mutazione genetica ei tuoi risultati indicano che non hai la stessa mutazione, puoi essere sicuro di non averla ereditata. Ad esempio, se tua sorella ha una mutazione MLH1 e il tuo test non é positivo, le probabilità di sviluppare tumori del colon-retto, uterino e altri sono probabilmente uguali a quelli della popolazione generale. Gli operatori sanitari fanno riferimento a questo risultato come un "vero negativo" perché indica che non hai ereditato la stessa mutazione associata a un rischio più elevato presente nei tuoi familiari.

Ti raccomandiamo di indagare sulla tua storia familiare per capire chi ha avuto il colesterolo alto o malattie cardiovascolari specie se in giovane eta' e se ha mai effettuato test genetici per la ipercolesterolemia familiare

Benefici per la famiglia

RISORSE DI APPROFONDIMENTO

Riferimenti Bibliografici
  1. Khera AV, Won HH, Peloso GM, et al. Diagnostic Yield and Clinical Utility of Sequencing Familial Hypercholesterolemia Genes in Patients With Severe Hypercholesterolemia. J Am Coll Cardiol. 2016;67(22):2578-89.

  2. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-90a.

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